美国一名女婴出生后一直没睁眼,一查惊揭她竟是患有罕见遗传病,天生就没有眼球,据悉目前世界上只有30人患有这种疾病。
综合美国密苏里州电视台KFVS-TV和英国《每日邮报》报道,这名女婴雷恩利(Wrenley)是父母罗伯特(Robert)和泰勒(Taylor)第一个爱的结晶。
雷恩利在2023年11月6日出生,夫妻俩原本高兴不已,但很快的,泰勒就发现女儿不对劲。
“我注意到宝宝没有睁开眼睛,于是我问护士。她告诉我,子宫很暗,所以婴儿通常不会马上睁开眼睛。”
然而,雷恩利一直都没有睁开过双眼。
得知女儿没眼球 母亲崩溃痛哭
儿科医生为雷恩利进行检查后告诉她的父母:“你们的女儿没有眼睛。”
泰勒难以置信,问医生是不是指雷恩利的眼睛很小,但医生告诉她:“不,她没有眼球。”
泰勒坦言:“我瞬间大哭,因为我完全无法理解这意味着什么。”

女婴雷恩利(Wrenley)是父母罗伯特(Robert)和泰勒(Taylor)第一个爱的结晶。(图:KFVS12)
罕疾致眼球无法发育 还可能影响智力发展
泰勒一家人当天就驱车240公里到另一家儿童医院,希望找出原因。
医护人员进行了多项检测,最终诊断出雷恩利患有无眼球症(anophthalmia),没有任何眼部组织或处理视觉信息的视神经。她也不会分泌皮质醇,导致她的双眼紧闭。
基因检测显示,雷恩利患有一种被称为PRR-12基因单倍体缺陷的病症,这导致她的眼睛在子宫内无法发育。
专家指,目前已知全球只有30人有这种情况。
患者受影响程度有所不同,有些患者可能只是单边眼睛受影响,有些可能是眼睛较小,有的则是完全没有眼球。
遗传学家内特·詹森(Nate Jensen)博士指出,虽然现阶段对PRR-12的研究非常有限,但有理由相信它会导致患者的智力和发育迟缓。
无法预防基因异常发生
詹森博士说,医学界目前还不清楚是什么导致PRR-12基因异常,但估计这是人们无法预防的。据悉,泰勒怀孕期间,每次产检结果都显示宝宝很健康。
报道也指,任何治疗方式都不可能让患者的眼睛恢复正常,医生只能给患者安装义眼,助他们过上相对正常的生活。
为了应付往返医院的路费,泰勒一家在网上发起了众筹。
与此同时,他们也安排女儿动手术装义眼。据KFVS-TV报道,雷恩利已于昨天(9日)进行一场手术,将于一周后复诊。
夫妻俩也会轮流抱着女儿睡觉,让宝宝习惯父母的味道。
泰勒说:“每个人都是通过视觉来学习的,但对于她来说,她必须学会如何感受周围环境,熟悉周围的气味。”