失智症并不仅限于年长者！英国一名原本活泼好动的三岁男童，因患有罕见遗传性失智症，在短短数个月内失去走路、坐立、说话和吞咽的能力；他所罹患的病症，目前在医学上无药可治。
《太阳报》星期天（20日）报道，今年三岁的乔伊（Joey）来自英格兰西约克郡，他在两岁时被诊断患有异染性脑白质退化症（Metachromatic leukodystrophy，俗称MLD)。据医生诊断，乔伊可能活不到七岁。
MLD是一种罕见的遗传性疾病，由于体内血脂在大脑、脊髓、周围神经等细胞中堆积，导致大脑和神经系统机能逐渐恶化，造成患者的智力、言语和肌肉功能迅速下降。
14个月大时双腿逐渐弯曲
35岁的母亲凯蒂·莫利 （Katie Morley）表示，儿子出生时是一个健康快乐的宝宝，当他11个月大时，便能在别人的搀扶下走路。
然而，当儿子大约14个月大时，莫利和丈夫开始注意到儿子的双腿逐渐弯曲，双脚有往外翻的迹象，爬行时也不像之前有力，很快就累。出于担心莫利便带儿子看家庭医生，但医生却让他们继续观察。
之后的数月，莫利看着儿子膝关节过度伸展和双脚外翻的状况越发严重，便陆续看了骨科、物理治疗师和儿科，却始终找不出病因，其血液报告也一切正常。
莫利说：“第一次见物理治疗师时，乔伊还能围着桌子走一圈，一个月后复诊时，乔伊已经无法坐立了。”
医生之后为乔伊进行核磁共振（MRI）扫描，并在2022年6月判断当时仅两岁的乔伊患有MLD。在那之后，乔伊的体力越来越差，还不时会抽搐，而且无法再说话和吞咽，必须接受经皮内镜下胃造口术（PEG），把食物直接喂进胃里。
及早发现或能治疗
莫利表示，她希望通过分享儿子的经历，提高大众对罕见疾病的认识。
另外，她也希望政府可以将MLD列入新生儿疾病的筛查中。她说：“如果病症发现得早，患者就可以接受治疗，但对于乔伊来说，一切已经太晚了。”