竹脚妇幼医院试行计划 为本地夫妻提供遗传病基因筛查服务

竹脚妇幼医院推出夫妻遗传病基因携带者筛查计划,可检测在亚洲人群中常见的80多种严重隐性遗传疾病。医院从今年开始提供免费检测直到2027年,受惠的夫妇估计达4万对。

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竹脚妇幼医院免费为本地夫妻进行遗传病基因筛查 直到2027年 (17/09/2024)

竹脚妇幼医院推出试验计划,为本地夫妻提供免费的遗传病基因携带者筛查服务,直到2027年。预计,本地多达4万对夫妻将受惠。记者谢诗盈报道。

竹脚妇幼医院推出夫妻遗传病基因携带者筛查计划,可检测在亚洲人群中常见的80多种严重隐性遗传疾病。医院从今年开始提供免费检测直到2027年,受惠的夫妇估计达4万对。

34岁的何玮静与丈夫2021年结婚,去年开始展开家庭计划,并进行孕前基因检测。他们支付500多元到医院进行检测。

何玮静说:“我们是要比较多信息,所以我们才能做出最好的决定。如果我们真的发现到有什么病还是什么,我们也知道我们会有支持。”

医疗团队表示,增强版的筛查工具填补了现有的测试缺口。研究发现大多数基因测试漏检了超过25%种在亚洲人群中常见的严重隐性疾病。这包括史黛氏症,它将影响骨髓、胰脏及骨骼等器官发育。

竹脚妇幼医院遗传学科高级顾问医生萨米亚副教授说:“总体而言通过这个计划我们的目标是筛查4万对夫妇,鉴定出约160对有较高风险的夫妇,以及40名可能受这些严重遗传疾病影响的宝宝。”

筛查主要通过血液或口腔进行拭子检测。如果发现夫妇是遗传病携带者,他们将接受遗传基因咨询。

竹脚妇幼医院产前诊断中心,资深首席遗传学咨询师蔡天慧说:“隐形疾病携带者通常都是健康的,没有任何症状,只是如果夫妇双方都是同样一个隐形疾病的携带者的话,他们下一代患有疾病的风险就比较高25%。”

咨询师也说他们会跟夫妇解释说这个宝宝生了之后这个疾病是怎么样子的,治疗是怎么样子的,这样子他们好像可以做比较明智的决定。

竹脚妇幼医院同淡马锡基金会合作,推出这个亚洲首款加强版的基因检测。 淡马锡基金会将为试行计划投入1100万元资金。这套检测由竹脚妇幼医院主导,并同杜克—国大妇幼保健研究所共同研发。

医院将分阶段推展这项计划,并率先为那些有意组建家庭的新婚夫妇进行检测,之后再扩大到那些已经在怀孕初期的夫妻。

有兴趣接受检测的公众可以联系竹脚妇幼医院,电邮是carrierscreening@singhealth.com.sg或WhatsApp医院的号码6394-3998。

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