在本地，约有3万人受遗传性的“家族性高胆固醇血症”（Familial Hypercholesterolemia，简称FH) 影响，即每140人中就有一人患病，但其中大部分人并不知道自己携带这种遗传基因。
基因缺陷和生活习惯
竹脚妇幼医院基因组医学部首席遗传学咨询师林墐莹表示，家族性高胆固醇血症是一种先天遗传疾病，因基因突变导致身体无法有效排除低密度脂蛋白胆固醇（Low-density lipoprotein，俗称“坏胆固醇”），导致患者自童年起便在体内累积坏胆固醇。
相比之下，普通的高胆固醇通常是因为饮食不节制、缺乏运动等后天生活习惯造成的，而且往往到了成年以后才会出现。
林墐莹进一步解释，如果父母其中一人患病，孩子遗传到的概率就高达 50%。这和普通的高胆固醇完全不同，前者是会遗传给下一代的，而后者通常不会。
家族性高胆固醇无明显症状 但心血管风险极高
家族性高胆固醇的症状往往不明显。
林墐莹说，虽然部分患者可能会出现关节疼痛、眼睛周围出现黄色肿块或后跟腱变厚等症状，但大多数人是在体检时才发现问题。
她特别强调，即便饮食和生活习惯非常健康，基因问题仍会导致高胆固醇。
我国已在国家心脏中心设立了首家基因诊断与咨询中心，由诊所转介的疑似病患在扣除津贴后，检测费仅需18元至87元。
林墐莹说，“坏胆固醇达到每公升5.5毫摩尔(mmol/L) 或更高时，就应考虑做基因检测。”
而一旦确诊，病患必须将坏胆固醇控制在1.8毫摩尔左右，比普通高胆固醇患者的2.6来得严格。
治疗与管理：生活方式调整作用有限，需结合医疗手段
淡马锡理工学院食品营养与烹饪科学专业讲师郭韧透露，虽然自己体型偏瘦且非常注重饮食，但体检报告依然亮起红灯，低密度脂蛋白（坏胆固醇）和总胆固醇指数都处于“偏高范围”。这一情况促使他关注家族病史。
林墐莹对此解释，由于该病源于基因缺陷，身体就像失去了自动清理坏胆固醇的功能。
因此，单靠“管住嘴、迈开腿”很难让指标完全恢复正常。不过她也强调，健康生活并不是徒劳，它依然是管理病情、保护血管的重要基础。
郭韧建议，高风险人群在饮食上应采取“减法”与“加法”：应减少肥肉、动物油、油炸食物及高脂汤汁的摄入；可增加燕麦、奇亚籽、坚果及富含Omega-3的鱼类摄入，以辅助维护心血管健康。
郭韧也强调，虽然单靠饮食很难完全解决基因导致的高胆固醇，但正确的生活方式能为药物治疗提供重要的辅助作用。
