“妈妈只给你一点点而已。”每次女儿咏璇吃东西，妈妈林苏萍总会限制她的食量。
咏璇今年17岁，是一名特需孩童。她患有普瑞德-威利综合症（Prader-Willi syndrome）的疾病的罕见疾病，主要症状是患者缺乏饱足感。这不仅会引起肥胖，还会带来低肌肉张力、轻度到中度的学习障碍、情绪问题。
数据显示，每1万到3万名新生儿当中，便有一人患有普瑞德-威利综合症。
竹脚妇幼医院基因组医学部副顾问医生叶智敏表示，患者在不同年龄阶段所面对的挑战各不同。在婴儿时期，由于肌肉张力较弱，他们在呼吸和喂食方面会面临不少挑战。
“到了儿童时期，因为大脑里负责饱足感的那部分失灵了，所以他们就无法感觉到饱。如果饮食方面不控制得好，他们的体重会快速地增加。”
为了控制体脂并锻炼肌肉，妈妈苏萍带咏璇到健身房和游泳池做运动。“她有那个脊椎骨的那个硬化的问题，所以她需要运动，这样子她的肌肉就会让那个骨没有这么歪。”
孩子活着一天 犹如一份礼物
在本地，有2000到3000人患有罕见疾病，其中约700人是儿童。只有16个月大的林哲悯，便是其中之一。
哲悯目前在接受儿童临终关怀服务。
妈妈黄立艳和爸爸林友敬育有六男两女。排行最小的女儿哲悯患有肢体弯曲发育不良症（Campomelic dysplasia）的疾病。在全球，每4万到20万名新生儿当中只会出现一起病例。目前没有根治的方法。
叶智敏医生透露，患有肢体弯曲发育不良症的患者，寿命比较短。大部分都不会活过一岁，但是也有一些病例是活到儿童期。
黄立艳表示，哲悯目前在接受儿童临终关怀服务。“我们真的不知道我们有哲悯，有多长的时间。每一天都是一份礼物。”
当初立艳怀孕时，就已经知道胎儿发育不健全，但她和丈夫最终还是决定把女儿生下来。为了让家中孩子做好心理建设，黄立艳在女儿出世之前，就向年幼的儿女们说明情况。
“我也是希望她的哥哥还有姐姐会团结一致，帮助她也互相帮助。”
大儿子哲义今年12岁，他说，他以妹妹为傲。妹妹的疾病改变了他。哲义虽然年纪小，也理解妹妹的到来会让家里的开支收紧，但他觉得自己得到的已经比同龄的朋友来得多了。他坦言，妹妹出生时，他感到害怕。
竹脚妇幼医院首席遗传学谘询师甘佩蓉指出，罕见疾病对病患的家属，特别是兄弟姐妹的影响不容忽视。“这些兄弟姐妹有时候他们会想为什么？为什么父母没有时间照顾我？为什么我的兄弟姐妹跟一般人，别的家庭不一样，这些是一些挑战。”
互相扶持也是一种力量
为了提高公众对罕见病的认识，新加坡罕见疾病协会每年都会举办“承载希望”的义跑活动，为有需要的家庭提供经济援助、心理和社会支持等。协会也透过举办各种活动和工作坊，让他们学习怎么面对和沟通。
协会副执行主任李锦钻表示，这条人生道路并不容易。“这个诊断对他们来说是一生一辈子他们所需要面对的，所以我们想让他们知道说，这个旅程并不孤单，因为有我们在，有其他的家庭们一起，跟他们一起走下人生的下一段。”
