16岁那年，李昀璁正在准备O水准考试。
原本和普通青少年无异的他，出现手抖、走路不稳的症状。起初家人以为只是压力太大，看了多名医生也无果。直到情况急转直下，他连楼梯都爬不上。
“眼睛一睁开，他就开始抽筋，一天抽12到14个小时。” 父亲李连兴回忆说道。
2022年12月，昀璁紧急入院。入院后的短短一个月，他无法说话、无法走路，甚至连进食都成问题。在多方诊断下，昀璁确诊患上罕见的威尔逊疾病（Wilson Disease）。
李昀璁曾如一般青少年，然而因罕见疾病威尔逊病，接近一年的时间都只能躺在病床上。
什么是威尔逊疾病？
威尔逊疾病是一种遗传性疾病。
患者体内负责排出多余铜元素的酶，功能异常，因此铜在肝脏内累积，导致肝硬化。之后体内多余的铜便会透过血管散布到体内其他内脏，甚至是头脑，进而影响行动能力、吞咽功能，甚至智力。
昀璁的主治医生之一、陈笃生医院康复医学科顾问医生张伟圣指出：“昀璁入院后做了很多的检验，包括扫描、验血，甚至尿检验，或者是抽酸液来检验这种疾病。然而，这疾病在本地非常罕见，仅凭手抖、站不稳等早期症状，并不容易联想到。”
在新加坡，罕见病的定义是每2000人中少于一人患上的疾病。
张伟圣医生也提到，昀璁是他看过抽筋最严重的一位患者。
在新加坡，约有2000至3000人患有罕见病，其中约700人是儿童。而全球罕见病，共有700多种，平均确诊时间长达7.6年。本地将设立东南亚首个罕见病基因组数据库，为我国和东南亚地区的儿童罕见病患者，提供更高效的治疗方案，并把确诊时间缩短到几周。
抽筋、手术与漫长的住院
在2022年至2024年期间，昀璁两度入院，最长一次住院长达9个月。
长期抽筋导致他一度无法进食和说话，手脚肌肉也因痉挛出现变形，腿部更动过两次手术。
张伟圣医生表示，昀璁的复健过程一开始非常困难。如果无法控制抽筋的情况，久没法进行任何复建训练。由于抽筋情况严重，如果无法先把抽筋控制下来，根本无法进行任何复健训练。
为此，医疗团队为他使用了多种药物，甚至采取较为侵入性的治疗方式，包括植入药物泵，以及通过脊椎给药来缓解症状。
昀璁的母亲在接受《前线追踪》采访时坦言：“我就想，如果真的救不活，就把他的器官能捐了，就捐出去吧。”
一家人每天都会一起吃午餐，但拍摄当天，昀璁不肯进食，坐在地上。
一年后，病情终于受控
针对昀璁的病情，其实医院先采用标准药物治疗，但效果并不理想。后来，医院成功从国外引进另一种针对威尔逊疾病的药物。
服药一年后，昀璁的病情终于逐渐稳定。但医疗费用一度累计至26万新元，每个月的药费也超过2000元。
庆幸的是，在入院初期，陈笃生医院首席医疗社工林静宜主动介入协助他们申请了MediFund保健基金资助，让一家人不至于被经济压力压垮。
而医疗社工的责任也非常重大。
林静宜说：“第一方面是看病人、和家人的经济情况，探讨是否需要经济上的扶助。另一方面是，为家人提供精神和心理上的支持。还有一方面，跟家人一起配合复健和看护的方案。”
即便出院后，只要一得空，医生和社工们就会带昀璁出门玩乐。
如今，他重新站起来
在家人和医疗团队的照顾下，昀璁现在已经能重新站立。
虽然说话仍略显含糊，进食也较慢，但他努力独立完成日常生活。
出门时，他推着轮椅穿过大街小巷；走累了，便坐上轮椅继续前行。
在接受《前线追踪》的采访时，他说：“如果我放弃自己，所有的努力都会白费。”
而他，也想赶快好起来，保护他的妈妈，不让她再流泪了。
昀璁很庆幸，也很感恩，一路上帮助过他的人。在采访中，也向父母表达爱意。
父亲的另一场战役
身为家庭经济支柱的父亲李连兴，曾在2020年，也就是疫情期间中风。那段时间，他半身不遂，无法工作，花了两年时间才慢慢康复。康复后，儿子却病倒了。
好在，当时经济困难期间，李连兴的哥哥都会每个月寄些钱给他，才勉强撑过那段时间。然而，李连兴也很清楚，必须靠自己才能让生活变得更好。
“当时出院后就天天早上4点起来，去公园练习，运动。希望能快点回到社会工作。”
现在，为了撑起这个家，他每天清晨出门，驾驶电召车工作九个小时。
“很多父母希望孩子当医生、律师。我只希望有一天，他能靠自己生活。”
生活或许艰难，但李连兴知道，只能让自己一步、一步地爬起来，和太太一起支撑这家庭。
最简单的愿望
经历两次重击，这个家庭没有被命运压垮。从病床到复健室，从账单到方向盘，他们一点一点撑了过来。他们学会的不是抱怨，而是更珍惜彼此。
同时，也感谢一路来，帮助他们的人们。
如今，他们不再奢望什么宏大的未来，只希望孩子未来能够靠自己生活，平安、踏实地过日子。
